泉州肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在泉州接受肿瘤切除手术后,希望了解复发风险并寻找后续治疗方向的朋友。
- 初次诊断后,在泉州的医生建议下,希望寻找更多靶向或免疫治疗可能的人士。
- 标准治疗方案在泉州效果不佳,希望探索其他精准治疗路径的朋友。
- 有肿瘤家族史,担心遗传风险,希望通过检测为健康管理提供参考。
- 在泉州的诊疗中,医生建议评估PARP抑制剂或免疫治疗获益可能性的人。
- 希望对自身肿瘤的基因特征有全面、深入的了解,以辅助泉州医生制定更个体化的方案。
这个检测能查出什么?
基因检测能为您提供一份关于体内特定细胞信息的详细报告。这项检测主要完成两个核心分析。第一,它对近两万个基因的功能区域进行扫描,重点解读其中与肿瘤发生、发展及治疗密切相关的888个关键基因。这有助于发现是否存在适合靶向药物的基因变化,评估对化疗的潜在敏感性,以及了解是否与遗传因素相关。第二,它同时评估肿瘤的免疫微环境,通过PD-L1蛋白表达、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷等指标,分析从免疫治疗中获益的可能性。它还能评估同源重组修复功能状态,提示PARP抑制剂这类药物的适用性。需要注意的是,这主要是一次对已知或已识别肿瘤的深度分析,而不是用于早期筛查或诊断有无肿瘤的常规检查。
检测过程麻烦吗?
过程相对便捷。您无需特意空腹。检测需要的是包含肿瘤信息的组织样本,例如您在医院保存的石蜡切片或包埋组织块,有时也可能是新鲜的穿刺或手术组织。如果您在泉州,合作机构可以协助您安排样本获取与递送;如果您在外地,通常可以通过专业的冷链邮寄方式将样本送至实验室。采样过程(如穿刺)由专业医护人员操作,可能会有短暂不适,但通常在可承受范围内。您主要需要配合的是提供必要的病理资料和签署知情同意书。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的下一代测序技术,在专业实验流程和质量控制下进行,针对所测的基因区域和突变类型具有很高的准确性。它是在国家认可的实验室环境中对您的组织样本进行的信息分析,过程本身安全无创。报告结果由专业的分析团队解读并生成。需要理解的是,基因信息非常复杂,检测结果需要由您的主治医生结合您的具体情况(如病理类型、既往治疗史等)进行综合判断,才能转化为有指导意义的行动方案。报告也可能提示某些意义未明的基因变化,这属于科学研究中的正常现象,必要时医生会建议进一步关注或检查。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,目前不在医保报销范围内。
- 务必提前与您的主治医生沟通,确认检测的必要性与样本类型的可行性。
- 确保所提供的样本是经病理医生确认含有足够肿瘤细胞的组织。
- 保留好样本来源医院的病理号,以便信息核对与追溯。
- 收到报告后,务必请主治医生结合您的全部病情进行专业解读。
- 报告结果是基于送检样本的静态分析,肿瘤可能发生演化,结果需动态看待。
- 请妥善保管检测报告原件,它是重要的个人健康档案。
- 对报告中的专业术语或结论有任何疑问,可向出具报告的机构或您的主治医生咨询。
用户评价 (5条,均分5.0)
整体很专业,报告信息量大。但对我这个文科生来说,部分章节还是有点太深奥了,虽然有一页总结,但中间那些通路、机制图看着还是头晕。希望以后能有个更简明的‘一页纸精华版’,直接说清楚‘怎么办’就好。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们一直在探索如何更好地平衡专业性与可读性。您提出的‘一页纸精华版’建议非常具体,我们会认真研究,优化报告呈现形式,让关键信息更一目了然。
我爸确诊肝癌,主治医生推荐做这个全外显子套餐。我当时觉得一万多块好贵,但想着能指导用药就咬牙做了。结果真的找到了一个获批的靶向药,现在用上药了,副作用比化疗小很多。这个钱花得值,感觉是给治疗买了个‘导航仪’。
机构回复
感谢您的信任。我们非常理解家属在治疗决策时的压力。检测能为患者匹配到有效治疗方案,这正是我们工作的最大意义。祝愿叔叔治疗顺利,我们会持续关注罕见靶点的新药进展。
检测挺快的,报告内容也很全面。但可能是因为信息太多,我感觉重点有点分散。作为家属,我最关心的是‘现在能用什么药’,这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中,我们将优化结构,将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置,感谢您的建议。
作为结直肠癌患者家属,我们最怕钱花了却得不到有用信息。这个套餐让我们看到了希望,虽然价格不菲,但报告里清晰的靶点和PD-L1结果,直接让医生换上了更适合的靶向药,目前效果不错。从治疗效果反推,这检测费花得值!
机构回复
这正是我们最希望看到的结果——检测信息能直接转化为有效的治疗决策。感谢您分享这个好消息,得知治疗有效是对我们工作最好的鼓励。祝患者持续好转!
流程比我想象的顺畅。下单后很快就收到了采样盒,里面冰袋、缓冲材料、说明书一应俱全,包装很专业。自己联系医院病理科切片,按照视频指引操作,很简单。后续跟进也很主动,报告出来后还询问是否需协助转给主治医生。整体体验很省心。
机构回复
专业、贴心的采样包装和清晰的指引,是为了确保样本安全、降低您的操作门槛。主动跟进是为了让检测结果能无缝对接临床,感谢您对我们全流程服务的细致观察与好评。
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