泉州双样本-脑胶质瘤组织200基因检测
临床应用
指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
样本类型
组织+血液(白细胞)
检测方法
NGS高通量测序
报告周期
10-15个工作日
价格
7500元
适用人群
对比单基因或FISH检测，脑胶质瘤200基因检测一次覆盖WHO 2021分子分型全套标志物（MGMT/1p19q/7+10-/TERT/IDH/ATRX/EGFR）及200个用药基因，7500元避免分步检测的重复取样与漏诊风险。
适用人群
- 新诊断脑胶质瘤患者，需WHO 2021完整分子分型而非仅病理形态学判断
- 高级别胶质瘤（3-4级）需明确MGMT甲基化状态以决策替莫唑胺化疗方案
- IDH野生型低级别胶质瘤患者，需排除7+/10-、TERT、EGFR等GBM升级标志
- 复发胶质瘤患者，需寻找靶向/临床试验机会（如BRCA2、TSC2等罕见突变）
- 少突胶质细胞瘤疑似患者，需1p/19q联合缺失确诊及烷化剂敏感性评估
- 考虑入组靶向或免疫临床试验的患者，需NGS广谱基因覆盖以匹配入组标准
检测内容
本检测采用高通量测序（NGS）技术，一次性检测200个与脑胶质瘤密切相关的基因，同时整合MGMT启动子甲基化、染色体7+/10-拷贝数变异、1p/19q联合缺失、TERT启动子突变、IDH1/2突变、ATRX突变、EGFR扩增等WHO 2021中枢神经系统肿瘤分类规定的全套分子分型标志物。覆盖突变类型包括点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）。相比仅查IDH1/2或MGMT甲基化的单项检测，该检测可同步评估预后分层（如IDH野生型+7+/10-定义为WHO 4级）、化疗敏感性（MGMT甲基化阳性者替莫唑胺获益显著）、靶向药物匹配（如EGFR扩增、TSC2失活、BRCA2剪接突变等）及遗传风险评估（胚系突变）。不能发现与脑胶质瘤无关的体细胞突变，且不覆盖全外显子组或全基因组范围。
检测流程
样本为手术切除的组织石蜡贴片（FFPE）及外周血2-4ml，无需空腹或特殊准备。组织样本由手术医生在术中或术后提供，血液样本可于{医院名称}或{城市}合作采血点采集。如患者不便到院，支持常温邮寄血样（专用采血管）及病理切片。采样后全程冷链运送至实验室，无需患者反复奔波。
准确性说明
NGS技术对200个基因的SNV/INDEL检测灵敏度≥98%，CNV及融合检测经内部验证符合率＞95%。MGMT甲基化采用焦磷酸测序金标准，1p/19q结合FISH验证。结果意义：阳性突变（如IDH1 R132H）直接锚定分子亚型与预后；阴性结果（如MGMT未甲基化）提示替莫唑胺获益有限，需调整治疗策略。若检出致病胚系突变（如TP53、NF1），建议遗传咨询。所有报告由双人审核，含质控数据。
详细流程
- 咨询：临床医生评估适应症，开具检测申请单
- 采样：手术组织制成石蜡切片+外周血2-4ml（EDTA抗凝管）
- 物流：样本密封后，于{城市}合作点或冷链寄送至实验室
- 质检：接收后提取DNA/RNA，评估样本完整性（FFPE需肿瘤细胞比例≥20%）
- 建库：200基因探针捕获+MGMT甲基化亚硫酸氢盐转化
- 测序：NGS平台深度测序（平均覆盖深度≥500×）
- 分析：生物信息学比对变异、CNV、融合，参照COSMIC/ClinVar/WHO 2021判读
- 报告：出具含分子分型、用药建议、预后提示的PDF报告，电子版发送至医生/患者
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
- 我肿瘤位置比较特殊，手术取出的组织够不够做这个检测？
- 只要手术能获取足量组织样本（通常为石蜡贴片），即可用于本检测。检测方法为高通量测序（NGS），对样本质量有要求。若肿瘤位置导致样本较少，建议咨询您的手术医生或联系我们客服评估。我们在泉州可协助对接样本送检事宜。
- 这个检测能发现H3K27M突变吗？儿童胶质瘤适用吗？
- 能发现。本检测覆盖200个基因的全部突变类型（SNV、INDEL、CNV、FUSION），原报告明确将H3K27M突变列为儿童型弥漫中线胶质瘤的必查标志。因此儿童胶质瘤患者同样适用，可同时完成WHO分子分型和用药指导。
- 检测报告里说我是IDH野生型，是不是就等同于四级胶质母细胞瘤？
- 不一定。IDH野生型是胶质瘤分类的关键分子变异，预后通常比IDH突变型差，但根据WHO 2021分类，要诊断为WHO 4级胶质母细胞瘤，还需满足以下任一条件：TERT启动子突变、EGFR扩增，或同时有7号染色体扩增和10号染色体缺失。您的报告需综合这些标志物结果和病理形态才能最终分级。
- 报告出来后，我需要拿着它去找医生讨论治疗方案吗？
- 是的，强烈建议您携带完整报告与主治医生进行讨论。本检测提供了WHO 2021分子分型、MGMT甲基化状态及200个基因的突变信息，这些结果直接关系到手术后的辅助治疗方案选择（如替莫唑胺化疗敏感性）、靶向药物临床试验机会及预后评估。医生会结合您的病理形态学、影像学及临床状况，综合制定个体化治疗策略。
- 送检前需要空腹或停用其他药物吗？
- 不需要。本检测是对手术切除的肿瘤组织和血液白细胞进行基因分析，与饮食或常规药物无关。您只需按医嘱正常进行手术或采血即可。但请避免在化疗或放疗期间采血，以免影响血液样本质量。
注意事项
- 本检测仅适用于已确诊脑胶质瘤的患者，不用于健康人群肿瘤风险评估
- 组织样本需为手术切除的肿瘤组织，穿刺样本可能因细胞量不足影响检出率
- 血液样本需与组织同步送检，用于胚系突变对比及CNV基线校正
- 报告周期约3-4周（含质控及多次验证），复杂病例可能延长
- MGMT甲基化阴性不等于替莫唑胺完全无效，仍需结合临床评估
- 检出罕见突变（如BRCA2、TSC2）时，需咨询临床试验匹配
- 结果仅供临床参考，最终治疗方案由主治医生综合制定
用户评价 (5条，均分4.4)
检测流程整体挺顺的，客服响应也快。但唯一想提的是，报告里有些专业术语和图表，对我们普通人来说理解起来还是有点费力。虽然最后有电话解读，但如果报告本身能附带一个更通俗的‘结论概述’板块就更好了。
机构回复
非常感谢您的宝贵建议。我们已收到多位用户类似的反馈，正在着手优化报告版本，计划增加面向非专业人士的摘要和可视化解读模块，让信息获取更直观。
我是带父亲来做检测的，他刚做完手术。检测中心在独立的楼里，跟门诊隔开，私密性很好。咨询室是单独隔间，医生讲解方案时不受打扰，能安心讨论。样本交接的窗口设计得也专业，用传递箱，看不到里面，感觉样本保管很安全可靠。
机构回复
您好，感谢您对我们环境私密性与专业流程的肯定。保护用户隐私与样本安全是我们的首要原则。独立的咨询空间能确保沟通质量。祝愿伯父早日康复！
预约和采样环节都很满意，护士非常好。但采样后到样本入实验室的物流信息更新不够及时，中间有两天查不到状态，有点担心样本是否安全送达了。物流跟踪可以再细化些。
机构回复
非常抱歉给您带来了担忧！您反馈的物流信息延迟问题非常关键，我们将立即与物流合作伙伴核查并优化节点更新系统，确保信息透明。感谢您的监督！
整体比较满意，检测专业。但价格对于普通工薪家庭来说，压力还是实实在在的。虽然知道技术成本高，但还是希望未来随着普及，价格能再亲民一些，让更多患者受益。
机构回复
衷心感谢您的理解和宝贵意见。我们一直在通过技术优化、流程革新及寻求公益合作等方式努力控制成本，力争让精准医疗惠及更多家庭。我们会继续努力！
我是术后复查做的，想看看有没有新的突变。整个过程挺顺利的，客服跟进也及时。报告准确度我没法直接判断，但拿给主治医生看，他点头说数据全面，跟临床情况吻合，可以用来评估复发风险和后续监测方向。这就够了。
机构回复
感谢您的选择！我们的检测旨在为术后管理提供分子层面的依据。很高兴报告得到了临床医生的认可，这将有助于制定个性化的随访方案。
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